Corregge i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza la procedura sperimentale per la somministrazione di terapie geniche in utero messa a punto da Università degli Studi di Milano e Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con il Policlinico di Milano e Avantea di Cremona. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Gene Therapy del gruppo Nature, aprono la strada a interventi prenatali per le malattie genetiche congenite più gravi.
La procedura, minimamente invasiva, utilizza una tecnica già in uso nella pratica clinica, l’iniezione ecoguidata transaddominale. Applicata ai suini — animali scelti per la loro stretta somiglianza fisiologica con l’uomo — questa procedura ha permesso di somministrare un vettore virale (AAV9) contenente un gene marcatore (GFP) direttamente al feto, attraverso la vena ombelicale o il cuore.
I suini nati dopo la procedura hanno mostrato un’ampia distribuzione del gene terapeutico in diversi organi, senza effetti collaterali significativi né segni di infiammazione. Anche le madri hanno tollerato bene l’intervento, senza complicazioni. Questo modello potrà così essere utilizzato per testare nuove terapie in malattie rare e devastanti come le malattie mitocondriali e altre patologie multisistemiche che iniziano già durante la vita intrauterina.
Allo studio hanno partecipato anche Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Verona e UCL School of Pharmacy di Londra. Il progetto è stato sostenuto dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, Fondazione Telethon, la Fondazione Mariani, il programma europeo EJP RD e il PNRR.
